السبب والوراثة
اكتُشف جين FMR1 عام 1991. وتحمل الأليلات المعتادة حتى نحو 45 تكرارًا لثلاثية CGG؛ أما 55–200 تكرار فتُسمّى طفرة مسبقة، وما يزيد على 200 طفرة كاملة تؤدي إلى مَثيَلة الجين وإسكاته، فيغيب بروتين FMRP اللازم لنمو المشابك العصبية. وقد تتضاعف التكرارات حين تنتقل من أمّ تحمل الطفرة المسبقة.
الأعراض
- يعاني الذكور عادةً إعاقة ذهنية متوسطة، بينما تتأثّر الإناث، لامتلاكهن كروموسومَي X، بدرجة أخفّ في الغالب.
- تجنّب التواصل البصري، والقلق، وفرط الحركة، والحساسية الحسّية، مع تداخل متكرّر مع التوحّد.
- وجه طويل، وأذنان كبيرتان، ومرونة في المفاصل، وتضخّم في الخصيتين بعد البلوغ.
- يتعرّض حاملو الطفرة المسبقة لخطر قصور المبيض الأولي (FXPOI) ومتلازمة الرعاش والرنح متأخرة الظهور (FXTAS).
التشخيص والدعم
سُمّيت المتلازمة بهذا الاسم نسبةً إلى «موضع هشّ» يُرى على الكروموسومات، أما اليوم فتُشخَّص بفحص الحمض النووي لحجم التكرارات بتقنيتَي PCR ولطخة ساذرن. ولا علاج شافيًا لها، لكن التدخّل المبكر، وعلاج النطق والعلاج الوظيفي، والدعم السلوكي، والأدوية الموجَّهة، والإرشاد الوراثي للأسرة، كلها تساعد كثيرًا.
المراجع
- Verkerk, A. J., et al. (1991). Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell, 65(5), 905-914.
- Hagerman, R. J., et al. (2017). Fragile X syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17065.
- Hunter, J. E., Berry-Kravis, E., Hipp, H., & Todd, P. K. (2019). FMR1 disorders. In GeneReviews. University of Washington, Seattle.