السبب والأنواع
وصف جون لانغدون داون هذه الحالة عام 1866، ثم حدّد لوجون وزملاؤه عام 1959 وجود كروموسوم 21 إضافي. ونحو 95% من الحالات تثلّث صبغي تقليدي ناتج عن عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي، أما البقية فمن النوع الانتقالي أو الفسيفسائي. ويزداد الاحتمال مع تقدّم عمر الأم.
السمات والحالات المرتبطة
- تشيع الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة وتأخّر الكلام وضعف التوتر العضلي.
- من الملامح المعتادة تسطّح الوجه، وميل العينين إلى الأعلى، والخطّ الراحي المفرد.
- تزداد نسبة العيوب الخلقية في القلب (نحو 40–50%)، وقصور الغدة الدرقية، ومشكلات السمع والبصر، ومرض ألزهايمر المبكر.
التشخيص والدعم
يعتمد الفحص قبل الولادة على تحاليل الدم، وقياس الشفافية القفوية بالموجات فوق الصوتية، وتحليل الحمض النووي الحرّ، ويُؤكَّد التشخيص بأخذ عيّنة من الزغابات المشيمية أو بزل السلى. ويُحسّن التدخّل المبكر والتعليم الدامج والفحوص الصحية المنتظمة النتائجَ تحسينًا كبيرًا، وقد بلغ متوسط العمر المتوقع اليوم نحو 60 عامًا.
انظر أيضًا: النموذجان الطبي والاجتماعي للإعاقة، أمراضية ألزهايمر وفرضية الأميلويد
المراجع
- Bull, M. J. (2020). Down syndrome. New England Journal of Medicine, 382(24), 2344-2352.
- Antonarakis, S. E., et al. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6, 9.
- Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, 248, 1721-1722.