السبب
وصف هاري كلاينفلتر هذه المتلازمة عام 1942، ثم حدّد جاكوبس وسترونغ النمط النووي 47,XXY عام 1959. وتنتج عن عدم انفصال الكروموسومات الجنسية أثناء الانقسام الاختزالي لدى أحد الوالدين، ولا تُورَث في العادة.
الأعراض
- خصيتان صغيرتان صلبتان، وانخفاض في التستوستيرون، وضعف في إنتاج الحيوانات المنوية يسبّب العقم.
- طول القامة مع طول الأطراف، وقد يظهر عند البلوغ نموّ في الثديين أو قلّة في شعر الجسم.
- الذكاء طبيعي في الغالب، لكن قد يحدث تأخّر في الكلام وصعوبات في القراءة والتعلّم ومشكلات في الانتباه.
- ارتفاع خطر هشاشة العظام والمتلازمة الأيضية وأمراض المناعة الذاتية.
التشخيص والعلاج
كثير من الحالات لا تُكتشف إلا في سن الرشد أثناء فحوص الخصوبة، ويُثبَت التشخيص بتحليل النمط النووي. ويدعم العلاج بالتستوستيرون منذ البلوغ الصفاتِ الجنسية الثانوية وصحة العظام، ويمكن لاستخراج الحيوانات المنوية من الخصية مع تقنيات الإنجاب المساعد أن يتيح الأبوّة البيولوجية، كما يساعد دعم النطق والتعلّم في المدرسة.
انظر أيضًا: تقنيات الإنجاب (التلقيح الاصطناعي والاستنساخ بالخلايا الجسدية)
المراجع
- Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome: A clinical update. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20-30.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, 2(11), 615-627.
- Jacobs, P. A., & Strong, J. A. (1959). A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature, 183, 302-303.