原因
ハリー・クラインフェルターが1942年にこの症候群を記載し、ジェイコブスとストロングが1959年に47,XXYの核型を特定しました。親の減数分裂時における性染色体の不分離によって生じ、通常は遺伝しません。
症状
- 小さく硬い精巣、低テストステロン、精子産生の低下による不妊。
- 四肢が長い高身長。思春期に乳房の発達や体毛の減少が見られることがある。
- 知能は通常正常だが、言葉の遅れ、読みや学習の困難、注意の問題が生じうる。
- 骨粗しょう症、メタボリックシンドローム、自己免疫疾患のリスクが高い。
診断と治療
多くの場合、成人期の不妊検査で初めて発見されます。核型検査で診断が確定します。思春期からのテストステロン療法は二次性徴と骨の健康を支え、精巣内精子採取術と生殖補助医療により生物学的な父親になれる場合があり、言語・学習面の支援が学校生活を助けます。
関連項目： 生殖工学（人工授精・体細胞クローン）
参考文献
- Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome: A clinical update. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20-30.
- Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, 2(11), 615-627.
- Jacobs, P. A., & Strong, J. A. (1959). A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature, 183, 302-303.