原因とタイプ
ジョン・ラングドン・ダウンが1866年にこの状態を記載し、ルジューヌらが1959年に余分な21番染色体を特定しました。約95%は減数分裂時の不分離による標準型トリソミーで、その他は転座型またはモザイク型です。リスクは母親の年齢とともに高まります。
特徴と関連する状態
- 軽度から中等度の知的障害、言葉の遅れ、筋緊張の低下がよく見られる。
- 典型的な特徴として、平坦な顔の輪郭、つり上がった目、手のひらの単一屈曲線（猿線）がある。
- 先天性心疾患（約40～50%）、甲状腺機能低下症、聴覚・視覚の問題、若年発症のアルツハイマー病がより多く見られる。
診断と支援
出生前スクリーニングでは血液検査、胎児後頸部浮腫（NT）の超音波検査、セルフリーDNA検査が用いられ、診断は絨毛検査または羊水検査で確定されます。早期介入、インクルーシブ教育、定期的な健康診断によって予後は大きく改善し、平均寿命は現在約60歳に達しています。
関連項目： 障害の医学モデルと社会モデル、アルツハイマー病の病理とアミロイド仮説
参考文献
- Bull, M. J. (2020). Down syndrome. New England Journal of Medicine, 382(24), 2344-2352.
- Antonarakis, S. E., et al. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6, 9.
- Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, 248, 1721-1722.