病因与类型
约翰·朗顿·唐于1866年描述了这一疾病，勒热纳及其同事于1959年发现了多余的21号染色体。约95%的病例为减数分裂不分离导致的标准型三体，其余为易位型或嵌合型。风险随母亲年龄增长而升高。
特征与相关疾病
- 常见轻度至中度智力障碍、语言发育迟缓和肌张力低下。
- 典型特征包括面部扁平、眼裂上斜和通贯掌。
- 先天性心脏病（约40%–50%）、甲状腺功能减退、听力和视力问题以及早发性阿尔茨海默病更为常见。
诊断与支持
产前筛查采用血液检查、颈项透明层超声和游离DNA检测，并通过绒毛取样或羊膜穿刺确诊。早期干预、融合教育和定期健康检查可显著改善预后；如今预期寿命可达约60岁。
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参考文献
- Bull, M. J. (2020). Down syndrome. New England Journal of Medicine, 382(24), 2344-2352.
- Antonarakis, S. E., et al. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6, 9.
- Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, 248, 1721-1722.