克氏综合征（克兰费尔特综合征）

病因

哈里·克兰费尔特于1942年描述了该综合征，雅各布斯和斯特朗于1959年确定了47,XXY核型。它源于父母减数分裂时性染色体不分离，通常不遗传。

症状

• 睾丸小而硬、睾酮低、精子生成减少导致不育。
• 身材高、四肢长；青春期可能出现乳房发育或体毛减少。
• 智力通常正常，但可能出现语言迟缓、阅读与学习困难及注意力问题。
• 骨质疏松、代谢综合征和自身免疫病的风险较高。

诊断与治疗

许多病例直到成年做生育检查时才被发现。核型检查可确诊。从青春期开始的睾酮治疗有助于第二性征和骨骼健康；睾丸取精结合辅助生殖可使患者成为生物学父亲；语言和学习支持有助于学业。

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参考文献

1. Groth, K. A., Skakkebæk, A., Høst, C., Gravholt, C. H., & Bojesen, A. (2013). Klinefelter syndrome: A clinical update. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 98(1), 20-30.
2. Klinefelter, H. F., Reifenstein, E. C., & Albright, F. (1942). Syndrome characterized by gynecomastia, aspermatogenesis without A-Leydigism, and increased excretion of follicle-stimulating hormone. Journal of Clinical Endocrinology, 2(11), 615-627.
3. Jacobs, P. A., & Strong, J. A. (1959). A case of human intersexuality having a possible XXY sex-determining mechanism. Nature, 183, 302-303.