从孟德尔的“因子”到“基因”
1866年，奥地利布吕恩（今捷克布尔诺）的修道士格雷戈尔·孟德尔发表了约2.8万株豌豆的杂交结果：性状不会融合，而是以成对的“因子”传递，遵循显隐性和分离规律。这篇论文被冷落了34年，直到1900年才被德弗里斯、科伦斯和切尔马克分别重新发现。1909年，丹麦植物学家威廉·约翰森把这种因子称为“基因”（gene）；1910年，托马斯·亨特·摩尔根利用白眼果蝇突变证明基因位于染色体上。中国遗传学奠基人谈家桢曾在摩尔根实验室学习，将这一传统带回国内。达尔文的自然选择与孟德尔遗传学在20世纪三四十年代的“现代综合”中合而为一。
基因的本质与作用
1941年，比德尔和塔特姆提出“一个基因决定一种酶”的假说；1944年，奥斯瓦尔德·艾弗里给出遗传物质是DNA而非蛋白质的证据。1953年沃森和克里克揭示DNA双螺旋后，人们明白了遗传信息以A、T、G、C四种碱基的排列顺序储存和复制。基因被转录为RNA，RNA再被翻译成蛋白质。1961年，雅各布和莫诺用操纵子模型说明细菌只在需要时才打开或关闭基因，揭示了基因表达调控。拥有相同基因的细胞，因开启的基因不同，可以成为神经细胞或皮肤细胞。ABO血型等性状由单个基因决定，但身高、智力、疾病风险等多数性状是众多基因与环境共同作用的结果。
读取与编辑基因组
1976年，理查德·道金斯在《自私的基因》中普及了从基因角度看进化的观点，但这是一种比喻，并非说基因有“自私的心”。2001年，人类基因组计划发布约30亿碱基对的草图，发现蛋白质编码基因远少于预期，只有约2万个，仅占基因组的2%多一点；中国承担了其中1%的测序任务。2012年，詹妮弗·杜德纳和埃马纽埃尔·卡彭蒂耶把细菌抵御病毒的机制改造成可在指定位置切割DNA的CRISPR-Cas9技术，获2020年诺贝尔化学奖；2023年，首个基于CRISPR的镰状细胞病疗法获批。2018年中国出生的基因编辑婴儿事件遭到国际社会强烈谴责，可遗传基因编辑的伦理问题成为重大议题。基因检测结果只表示概率，请在专业遗传咨询师或医生指导下解读。
常见问题
- 基因和DNA是一回事吗？
- DNA是携带遗传信息的整个分子，基因是其中携带特定蛋白质或RNA信息的片段。如果把DNA比作一本书，基因就是其中的句子或段落。
- 性格和智力也由基因决定吗？
- 双胞胎研究表明遗传确有影响，但它来自成千上万个效应微小的基因，并与环境和经历共同作用，不存在单一的“智力基因”。
来源核查日期：2026-10-26
参考文献
- Mendel, G. (1866). Versuche über Pflanzen-Hybriden. Verhandlungen des naturforschenden Vereines in Brünn, 4, 3–47.
- Johannsen, W. (1909). Elemente der exakten Erblichkeitslehre. Jena: Gustav Fischer.
- Morgan, T. H. (1910). Sex limited inheritance in Drosophila. Science, 32(812), 120–122.
- Beadle, G. W., & Tatum, E. L. (1941). Genetic control of biochemical reactions in Neurospora. PNAS, 27(11), 499–506.
- Avery, O. T., MacLeod, C. M., & McCarty, M. (1944). Studies on the chemical nature of the substance inducing transformation of pneumococcal types. Journal of Experimental Medicine, 79(2), 137–158.
- Watson, J. D., & Crick, F. H. C. (1953). Molecular structure of nucleic acids: A structure for deoxyribose nucleic acid. Nature, 171(4356), 737–738.
- Jacob, F., & Monod, J. (1961). Genetic regulatory mechanisms in the synthesis of proteins. Journal of Molecular Biology, 3(3), 318–356.
- Dawkins, R. (1976). The Selfish Gene. Oxford: Oxford University Press.
- Lander, E. S., et al. (International Human Genome Sequencing Consortium). (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature, 409(6822), 860–921.
- Jinek, M., et al. (2012). A programmable dual-RNA-guided DNA endonuclease in adaptive bacterial immunity. Science, 337(6096), 816–821.