원인과 유형
1866년 영국 의사 존 랭던 다운이 처음 기술했고, 1959년 르죈 등이 21번 염색체가 하나 더 있다는 사실을 밝혔어요. 약 95%는 감수분열 때 염색체가 분리되지 않아 생기는 표준형(비분리형)이고, 일부는 21번 염색체가 다른 염색체에 붙은 전위형, 정상 세포와 섞여 있는 모자이크형이에요. 어머니의 나이가 많을수록 발생 위험이 높아져요.
특징과 동반 질환
- 경도~중등도 지적장애와 언어 발달 지연, 근긴장 저하가 흔해요.
- 납작한 얼굴, 위로 치켜 올라간 눈, 손바닥의 단일 손금 같은 신체 특징이 있어요.
- 선천성 심장질환(약 40~50%), 갑상선 기능 저하, 청력·시력 문제, 이른 알츠하이머병 위험이 높아요.
진단과 지원
임신 중 혈청 선별검사, 목덜미 투명대 초음파, 비침습적 산전검사(NIPT)로 선별하고 융모막 검사나 양수검사의 염색체 분석으로 확진해요. 조기 개입(물리·언어치료), 통합교육, 정기 건강검진으로 발달과 삶의 질을 크게 높일 수 있고, 기대수명은 현재 60세 안팎까지 늘었어요.
캠퍼스다운 자료실에는 이 이론을 다룬 자료도 있어요: 「정신지체아교육」.
이 이론을 다룬 레포트·발표 자료는 캠퍼스다운 자료실의 '다운증후군' 레포트 검색에서 찾아볼 수 있어요.
참고문헌
- Bull, M. J. (2020). Down syndrome. New England Journal of Medicine, 382(24), 2344-2352.
- Antonarakis, S. E., et al. (2020). Down syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 6, 9.
- Lejeune, J., Gautier, M., & Turpin, R. (1959). Étude des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendus de l'Académie des Sciences, 248, 1721-1722.