원인과 유전
1991년 FMR1 유전자가 밝혀졌어요. 정상인은 CGG 반복이 약 45회 이하이고, 55~200회는 전돌연변이, 200회 이상은 완전돌연변이예요. 완전돌연변이가 되면 유전자가 메틸화되어 FMRP 단백질이 만들어지지 않아 시냅스 발달에 문제가 생겨요. 전돌연변이를 가진 어머니에게서 자녀로 전해질 때 반복 수가 늘어날 수 있어요.
증상
- 남성은 대개 중등도 지적장애, 여성은 X염색체가 둘이라 증상이 가볍거나 없을 수 있어요.
- 시선 회피, 불안, 과잉행동, 감각 과민 같은 자폐 스펙트럼 특성이 흔해요.
- 긴 얼굴, 큰 귀, 유연한 관절, 사춘기 이후 큰 고환 같은 신체 특징이 있어요.
- 전돌연변이 보인자는 조기 난소부전(FXPOI)이나 노년기 떨림·운동실조 증후군(FXTAS) 위험이 있어요.
진단과 지원
세포유전학적 '취약 부위' 관찰로 이름이 붙었지만 지금은 PCR과 서던 블롯 DNA 검사로 반복 수를 측정해 진단해요. 완치법은 없으며 조기 개입, 언어·작업치료, 행동 지원, 증상에 맞는 약물치료, 가족 유전상담이 중요해요.
캠퍼스다운 자료실에는 이 이론을 다룬 자료도 있어요: 「정신지체아교육」.
이 이론을 다룬 레포트·발표 자료는 캠퍼스다운 자료실의 '취약X증후군' 레포트 검색에서 찾아볼 수 있어요.
참고문헌
- Verkerk, A. J., et al. (1991). Identification of a gene (FMR-1) containing a CGG repeat coincident with a breakpoint cluster region exhibiting length variation in fragile X syndrome. Cell, 65(5), 905-914.
- Hagerman, R. J., et al. (2017). Fragile X syndrome. Nature Reviews Disease Primers, 3, 17065.
- Hunter, J. E., Berry-Kravis, E., Hipp, H., & Todd, P. K. (2019). FMR1 disorders. In GeneReviews. University of Washington, Seattle.